Lekari.sk
Zaujímavosti
Od roku 2006 patrí 21. marec Svetovému dňu Downovho syndrómu. Tento symbolický dátum je odvodený z číslic 3 a 21, keďže pri uvedenej diagnóze ide o trizómiu 21. chromozómu. V roku 2014 bolo Národnému centru zdravotníckych informácií nahlásených 43 detí, ktoré sa na Slovensku narodili s Downovým syndrómom.
Národné centrum zdravotníckych informácií zbiera a spracúva údaje o deťoch narodených s Downovým syndrómom v rámci Národného registra pacientov s vrodenou vývojovou chybou. V roku 2014 bolo do tohto registra nahlásených 43 živonarodených detí s Downovým syndrómom.
Downov syndróm je vrodený defekt spôsobený poruchou chromozómov. Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) sa vo svete každý rok narodí približne 3000 až 5000 detí s touto poruchou chromozómov. Napríklad len v USA je približne 250-tisíc rodín, ktoré majú dieťa s týmto syndrómom. Publikované analýzy poukazujú na súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu Downovho syndrómu a vyšším vekom matky. Na základe publikovaných štatistických analýz možno odhadovať, že kým u žien mladších ako 25 rokov je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 1:1 500, u 35-ročných žien je to 1:350, u 40-ročných žien 1:100 a u 45- ročných žien až 1: 20.
Typickými príznakmi Downovho syndrómu je plochý vzhľad tváre, široký koreň nosa, šikmé očné štrbiny, krátky krk, malé uši, široké ruky s krátkymi prstami. V prvých rokoch býva telesná hmotnosť väčšinou podpriemerná, po puberte je typický sklon k obezite.
Podľa WHO, 60-80% detí s Downovým syndrómom má sluchové postihnutie a 40-45% trpí vrodenou srdcovou chybou. Medzi ďalšie zdravotné problémy zaraďujeme narušenú funkciu štítnej žľazy, spomalenie vývoja reči a motoriky, zníženie intelektu, zrakové postihnutia, vrodené anomálie zažívacieho traktu, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy.
Podľa zaznamenaných predpokladov odborníkov zo začiatku 20. storočia sa očakávalo, že ľudia s Downovým syndrómom budú žiť menej ako 10 rokov. Dnes sa až okolo 80% dospelých s Downovým syndrómom dožije 50 a viac rokov. Samotné ochorenie sa nedá liečiť, liečia sa pridružené zdravotné problémy.
Svetový deň Downovho syndrómu tohtoročným heslom „My Opportunities, My Choices’ – Enjoying Full and Equal Rights and the Role of Families“ upriamuje pozornosť na rovnosť príležitostí pre ľudí s Downovým syndrómom. Tiež vyzdvihuje úlohu rodín s takto postihnutými členmi, ktoré majú zásadný vplyv pri presadzovaní rovnocenného postavenia týchto ľudí v spoločnosti.