Najviac ohrozenou skupinou pri diagnostike sú deti: Nová kniha Chumačka a iné zriedkatká Pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb upozorňuje ...

Pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb upozorňuje občianske združenie Zriedkavé choroby na dve pretrvávajúce bariéry, s ktorými pacienti a ich rodiny zápasia najčastejšie. Ide o zdĺhavú diagnostiku a nedostupnú alebo ťažko dostupnú liečbu. Aj preto sa občianske združenie Zriedkavé choroby zameriava na osvetu o vzácnych diagnózach, pričom práve posledný februárový deň pokrstí novinku Chumačka a iné zriedkatká , pokračovanie úspešnej detskej knihy Štikrafa a iné zriedkatká . Aj tento knižný titul približuje hravou formou zriedkavé diagnózy aj emócie, ktoré ich sprevádzajú, a taktiež pomáha šíriť hlas komunity nielen v zdravotníctve, ale aj v školách a medzi rovesníkmi.

Čakanie na diagnózu

Na svete existuje približne 8-tisíc zriedkavých chorôb. Choroba sa považuje za zriedkavú vtedy, keď ňou netrpí viac ako 1 človek z 2 000. Aj napriek tomu môže mať zriedkavú chorobu na Slovensku približne 300-tisíc ľudí, z nich až 150-tisíc detí.

Podľa prieskumu Rare Barometer publikovanom v roku 2025 žije 8 z 10 pacientov so zdravotným postihnutím, 80 % pociťuje bolesť alebo únavu a 70 % žije s neviditeľným postihnutím. Priemerný pacient čaká na diagnózu 4 roky a 8 mesiacov, pričom až 60 % sa stretáva s nesprávnou diagnózou. Diagnostická cesta sa líši aj podľa veku a pohlavia – ženy čakajú dlhšie než muži a deti dlhšie než dospelí. Najdlhšie sa na presnú diagnózu čakajú práve tínedžeri vo veku 10 až 20 rokov, kde priemerná doba dosahuje až 10,4 roka. Deti vo veku 2 až 10 rokov čakajú na diagnózu v priemere 8,8 roka a dojčatá 4,9 roka. Dlhé obdobie neistoty znamená pre rodiny opakované vyšetrenia, časté hospitalizácie a psychickú záťaž, pričom oneskorená diagnostika môže oddialiť vhodnú liečbu a podporu. Tieto dáta poukazujú na potrebu posilnenia informovanosti, medziodborovej spolupráce a dostupnosti diagnostických postupov najmä v pediatrickej starostlivosti.

Deti v centre pozornosti

OZ Zriedkavé choroby dlhodobo pracuje s myšlienkou osvety o deťoch pre deti. Prvá kniha Štikrafa a iné zriedkatká priniesla 25 diagnóz a pocitov spracovaných cez „zriedkatká“, teda zvieratká so špecifickým zriedkavým problémom. Od marca 2024 združenie darovalo celý náklad 1 000 výtlačkov nemocniciam, ambulanciám, školám, škôlkam, knižniciam a pacientskym organizáciám po celom Slovensku. V tejto tradícii pokračuje aj nová kniha, ktorú združenie opäť bezplatne distribuuje vybraným inštitúciám.

„ Kniha Chumačka a iné zriedkatká vznikla s cieľom pomôcť deťom aj dospelým pochopiť odlišnosť, rozvíjať empatiu a ukázať, že aj náročné témy sa dajú komunikovať citlivo a hravo. Verím, že prostredníctvom príbehov a ilustrácií pomáhame vytvárať spoločnosť, ktorá zriedkavých pacientov vidí, rozumie im a prijíma ich,“ zdôrazňuje Tatiana Kubišová , autorka kníh a predsedníčka OZ Zriedkavé choroby. Čitatelia sa na stránkach titulu môžu stretnúť s bernardžinom (syndróm vlastného liehovaru), špásomnicou (toxická pozitivita), nocorožcom (alkaptonúria) či zrebrou (syndróm padajúceho rebra).

Ilustrácie v knihe vytvorili renomovaní ilustrátori a ilustrátorky Tina Minorová-Žaková, Zuzana Gramerová, Emília Holečková (Jesenská), Veronika Ort-Mertlová, Kateřina Morgenstein, Terezia Dostálová, Zuzana Bartová, Veronika Pažická, Ivana Šáteková, Natália Jarembáková, Viliam Slaminka, Zuzana Šebelová, Csilla Dózsa, Jana Hrčková Stankovianska, Matúš Maťátko, Tatiana Karpova, Simona Hodoňová a Rosie Babicová . Svojou tvorbou prispeli aj výtvarníčky a pacientky so zriedkavým ochorením Nina Rybárová, Zuzana Poláčeková, Magdaléna Červeňanská , ako aj lekár Marek Kajan . O grafický dizajn publikácie sa opäť postarala Alexandra Sashi Pecníková .

Hlas zriedkavej komunity

Niektoré „zriedkatká“ vznikali na mieru konkrétnym pacientom a ich príbehom. Na odbornom redigovaní a obsahovej spolupráci sa podieľali doc. MUDr. Ľubica Kováčiková, PhD., MUDr. Darina Duháček Bajsová, PhD., MUDr. Ivana Vasilenková, Asociace genové terapie, z. s. (Lenka Hajgajda a Radoslav Hajgajda), Klub Motýlik – Liga proti reumatizmu na Slovensku, Klub Kĺbik – Liga proti reumatizmu na Slovensku, Združenie Addisonikov Slovenska a Združenie PKU, ako aj pacientky Ivana Baranovičová a Lucia Balajová s mamou Gabrielou.

Ilustrátori projektu zdôrazňujú silu obrazu pri sprostredkovaní náročných tém . „Zaujal ma nápad osvety zriedkavých chorôb jednoduchou a hravou formou,“ hovorí ilustrátor Viliam Slaminka. Zuzana Poláčeková dodáva: „Aj my ľudia sme niekedy krehkí a poznačení, no stále dokážeme byť krásni a vzácni.“ Magdaléna Červeňanská verí, že kniha prinesie deťom pochopenie ich jedinečnosti a Tatiana Karpova zdôrazňuje, že ilustrácia dokáže hovoriť o ťažkých témach jemne a s empatiou.

Krst knihy bude zároveň sprevádzať vernisáž ilustrácií z publikácie, ktorá predstaví vybrané „zriedkatká“ vo veľkoformátovej podobe. Výstava v obchodnom centre Eurovea potrvá do 12. marca 2026.

Partneri projektu

Vznik knihy Chumačka a iné zriedkatká , ako aj sprievodné aktivity vrátane vernisáže ilustrácií, sa realizovali vďaka podpore partnerov. Generálnymi partnermi projektu sú UCB a Chiesi

ZDROJ: www.zriedkavechoroby.sk