Autizmus je v súčasnosti chápaný ako neuropsychické ochorenie s nedostatoč-nými sociálnymi interakciami, nedostatočnou verbálnou a neverbálnou komuni-káciou, abnormálnym až bizarným návykovým správaním, ktoré je stereotypné a rituálne.
Po stránke etiologickej posledné informácie nasvedčujú, že môže ísť aj o meta-bolické ochorenie podobné celiakii alebo fenylketonúrii spojené s nekomplet-ným trávením proteínov. Mnohí odborníci sa stále snažia vysvetliť autizmus na základe vlastných pozorovaní a skúseností. Autizmus zostáva naďalej „syndrómom“, ktorý je definovaný iba pozorovanými príznakmi. Ak tento syndróm existuje, musí existovať tiež racionálne vysvetlenie abnormálneho správania sa týchto pacientov. V súčasnosti sa objavili určité fakty, ktoré by mohli autizmus chápať aj ako následok metabolickej poruchy. Boli analyzované vzorky moču od viac ako 1000 pacientov s autizmom so zaujímavým zistením. Fragmenty nekompletného trávenia – špecifické peptidy - prenikajú črevnou stenou do krvného obehu, poškodzujú centrálny nervový systém. Nadbytok nekompletne natrávených proteínov sa dostáva do moču. Zistilo sa, že vzniknuté peptidy sú chemicky podobné morfínu. Ide o tzv. endogénne opioidy (beta-endorfíny). Nekompletným trávením lepku vzniká tzv. gluteomorfín, nekompletným trávením mlieka vzniká tzv. kazeomorfín. Práve tieto peptidy sú pravdepodobne zodpovedné za poškodenie centrálneho nervového systému u autistických pacientov. Klinický stav detí s autizmom sa dramaticky zlepšil po vylúčení gluténu a kazeínu z potravy. Hovorí sa o tzv. GFCF (gluten free and casein free diet) diéte. Morfín účinkuje v centrálnom nervovom systéme tak, že sa viaže na opioidný receptor s následným opioidným účinkom na CNS.
V spolupráci s Fyziologickým ústavom LF Univerzity Komenského v Bratislave sme sa v roku 2007 zúčastnili celoslovenského projektu zameraného na zlep-šenie starostlivosti o deti s autizmom. Bolo vyšetrených viac ako 50 pacientov z celého Slovenska. Projekt bol zameraný na psychologické, endokrinologické, genetické, metabolické, toxikologické a alergologické aspekty ochorenia.
Na základe nových poznatkov sme vypracovali nové diagnostické postupy práve na zistenie prítomnosti produktov trávenia kazeínu a gluténu, tzv. opioidné peptidy. Vyšetrenie sa vykonáva z prvého ranného moču autistických pacientov. Na vyšetrenie je potrebných 20-50 ml moču. Vyšetrenie sa robí metódou HPLC (vysoko účinná kvapalinová chromatografia) na oddelení toxikológie nášho laboratória. Väčšinou vzorku moču prinášajú do laboratória rodičia po predchádzajúcej konzultácii. Vyšetrenie je indikované aj pri iných poruchách vývinu dieťaťa v spolupráci s detskými gastroenterológmi, neurológmi a psychiatrami. Pri pozitívnych výsledkoch je odporúčaná pacientom tzv. GFCF diéta.
Naše laboratórium poskytuje v tejto oblasti aj konzultačné služby pre rodičov pacientov, hodnotenie výsledkov a podáva základné informácie o GFCF diéte. Máme vypracovanú špeciálnu žiadanku na toto vyšetrenie, ktorá obsahuje základné informácie o pacientovi, diagnóze a indikovanom vyšetrení. Taktiež poskytujeme odporúčania pre pediatrov na preskripciu diétnych potravín bez gliadínu (celiakálna diétna liečba) vzhľadom na nové poznatky o detskom autizme.
Autor: MUDr. Oto Ürge, odborný garant pre klinickú biochémiu,
synlab slovakia, s.r.o.,
pracovisko Bratislava
