V súčasnej starostlivosti o matku a dieťa sa používajú mnohé spôsoby prevencie.
Metóda vyhľadávania jedincov s ochorením alebo s rizikom ochorenia sa nazýva „skríning“.
Čo je to prenatálny skríning?
Prenatálny skríning je využitie vyšetrovacích metód v celej populácii tehotných žien tak, aby dostatočne citlivo a presne vyhľadal tehotné ženy so zvýšeným rizikom vývojovej chyby plodu
Týmto vybraným tehotným ženám sa potom ponúkajú ďalšie dostupné formy vyšetrení, ktoré určia, či sa plod v maternici vyvíja správne, alebo sa zistí vývojová chyba.
V skratke napísané , skríning vyhľadá zo skupiny všetkých tehotných žien tie, u ktorých je riziko postihnutia plodu vysoké a následne sa u týchto žien vykoná prenatálna diagnostika, ktorá definitívne ochorenie plodu potvrdí, či vyvráti.
Aké poruchy vývoja plodu sa vyhľadávajú pri prenatálnom skríningu vrodených vývojových chýb?
Rozlišuje sa viac ako 100 typov vrodených vývojových chýb a ultrazvukovým skríningom vieme zisťiť niektoré štrukturálne chyby. Kombináciou ultrazvukového a biochemického alebo iba biochemickéhoa skríningu vyhľadávame tehotné s vysokým rizikom Downovho syndrómu a poruchy uzáveru nervovej trubice/rázštepy/ , pri ktorých je vážne narušený vývoj postihnutého jedinca.
Aké parametre by mal spĺňať ideálny prenatálny skríning?
vysoká senzitivita/citlivosť/ - zachytí, čo najvyšší počet postihnutých plodov v populácii všetkých
tehotných. T.j. napr. ak má metóda senzitivitu 70%, tak v skupine
tehotných, v ktorej je rozptýlených 100 skutočne postihnutých
plodov vyhľadá 70 postihnutých.
nízka falošná pozitivita – vo vybranej skupine rizikových tehotných žien je, čo najmenej falošne
pozitívnych výsledkov. Príklad: Ak skríningový postup označí napríklad 5%
tehotných žien ako rizikové a diagnostickom testovaní sa okrem postihnutých
plodov sa zistia aj zdravé plody /falošná pozitivita/.
dostupný pre všetky tehotné ženy
používa jednoduché a lacné metódy
minimálne invazívny pre plod i tehotnú ženu
schopný určiť zvýšené riziko v čo najskoršom štádiu tehotenstva
Stanovuje sa miera individuálného rizika, ktoré sa vypočíta nielen z výsledkov jednotlivých skríningových metód, ale berie sa do úvahy napr. fajčenie tehotnej, výskyt Downovho syndrómu v predchadzajúcich tehotenstvách, cukrovka závislá na inzulíne u tehotnej, použitie metód asistovanej reprodukcie....
V prípade, že individualizované riziko postihnutia plodu je vyššie ako 1:250, tehotnej sa ponúka niektorá z diagnostických metód, ktorá definitívne určí stav plodu.
Aké vyšetrenia sa vykonávajú v rámci prenatálného skríningu?
V súčasnosti sa používajú v praxi 2 typy skríningových vyšetrení:
biochemická analýza vzorky krvi tehotnej – už v minulosti sa zistilo, že tehotné ženy, ktorých plody sú postihnuté Downovým syndrómom, majú v krvi odchylné hodnoty niektorých látok v krvi. Jedná sa alfa-fetoproteín/AFP/, celkový choriogonadotropín/t-hCG/ a voľný estriol/uE3/. Všetky tieto látky majú pôvod v plode a prestupujú do krvi matky, kde sa stanovuje ich hladina. Tieto 3 parametre sa vyšetrujú z krvi tehotnej v období 14.-16.týždňa gravidity.
Je snaha presunúť ťažisko screeningových metód do skorších období tehotenstva, do obdobia 1.trimestra. Je dokázané, že v krvi tehotnej možno stanoviť ešte ďalšie 2 látky, ktoré majú vysokú citlivosť pre záchyt Downovho syndrómu. Je to PAPP-A/pregnancy associated plasma protein A/ a tzv. voľná beta podjednotka choriogonadotropinu /free beta-hCG/. Tieto parametre sa analyzujú z krvi tehotnej v období okolo 11.týždňa tehotenstva. Pri plode, ktorý je postihnutý Downovou chorobou, je hladina PAPP-A nižšia, zatialčo hladina free beta-hCG je zvýšená.
ultrazvukové skríningové výšetrenie plodu – pomocou ultrazvuku v období medzi 11.- 14.týždňom tehotenstva sledujeme o.i. najmä 2 ultrazvukové markery:
šijové prejasnenie /nuchal translucency-NT/ - Ide o meranie šírky kožnej riasy v oblasti zátylku plodu, ktorá sa dáva do vzťahu k dĺžke plodu. Je dokázané, že plody s chromozomálnou anomáliou majú väčší rozmer NT.
nosová kosť /nasal bone-NB/ - u významnej častí plodov, postihnutých Downovým syndrómom, štruktúra nosovej kosti chýba.
- morfologické sono v období od 20-22.týždňa gravidity – pri tomto podrobnom ultrazvukovom vyšetrení sa podrobne prehliada celá štruktúra plodu, a možno detekovať určité charakteristické znaky, ktoré ak sú prítomné pri vyšetrení, modifikujú riziko postihnutia plodu.
Aké metódy prenatálného screeningu máme t.č. k dispozícii?
prvotrimestrálne – prebiehajú medzi 11. – 14.týždňom tehotenstva:
1. Kombinovaný test : - zahŕňa ultrazvukové a biochemické vyšetrenia počas
I.trimestra
- vyšetrované parametre: NT/šijové prejasnenie plodu/ + krv/PAPP-A + fbhCG/
- senzitivita: cca. 81 – 87% / odhalí 81 - 87 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých/
- výhoda: riziko je stanovené v skorom štádiu tehotenstva a ďalšia diagnostika
stavu može byť vykonaná už v nižších týždňoch tehotenstva na základe
rozhodnutia matky
druhotrimestrálne – prebiehajú medzi 15.-18.týždňom tehotenstva :
2. Tripple/double/ test: - t.č. najrozšírenejšia screeningová metóda pre detekciu Downovho
syndrómu
- vyšetrované parametre: vek matky + krv/AFP + t-hCG + /uE3/
- senzitivita: 60-70% / odhalí 60-70 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých/
- výhoda: nenáročný , súčasne je stanovené riziko rázštepových vád nervovej trubice
- nevýhoda: pomerne nízka citlivosť,
integrované – časť vyšetrení prebieha v I., časť v II.trimestri :
3. sérum integrovaný test : - biochemické vyšetrenie v I. Trimestri sa následne
dopĺňa biochemickým vyšetrením krvi v II.trimestri
- vyšetrované parametre: I. Trimester /PAPP-A/,
II. Trimester /AFP + t-hCG + uE3/
- senzitivita: 90% /odhalí 90 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých/
- výhoda: vysokocitlivý test, ktorý možno použiť pri nedostupnosti ultrazvukového
vyšetrenia šijového prejasnenia
4.INTEGROVANÝ TEST : - v súčasnej dobe najefektívnejšia metóda screeningu
Downovho syndrómu a rázštepov nervovej trubice, ktorá spája
vyšetrovacie metódy I. a II. trimestra
-vyšetrované parametre: v I. trimestri/11.-14. týždeň tehotenstva/:
--ultrazvukom NT plodu a biochemicky PAPP-A v sére tehotnej
a v II.trimestri/14. – 16. týždeň tehotenstva/:
--biochemicky AFP + t-hCG + uE3 v sére tehotnej
- senzitivita: 90-96% /odhalí 90 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých/ 90% a viac
-vyžaduje certifikovaného sonografistu a akreditované biochemické laboratórium, ktoré,
v záujme zachovania kvality, podliehajú pravidelným kontrolám.
Aké diagnostické metódy sa používajú pri vysokom riziku?
Pri vysokom riziku ( 1:250 a vyššom) sa ponúka:
Jedná sa o invazívne metódy/narušujúce integritu plodového vajca/:
odber choriových klkov – okolo 12.týždňa tehotenstva
amniocentéza – odber plodovej vody v 16.-19.týždni tehotenstva – t.č. najčastejšia metóda
kordocentéza – odber krvi plodu z pupočníka – zvyčajne po 20.týždni – v praxi málo používaná
Na záver je nutné podotknúť, že pre vykonanie prenatálného skríningu, či následných diagnostických vyšetrení sa tehotná žena rozhoduje slobodne, po dôkladnom vysvetlení a poučení svojím lekárom.