Prianím každej tehotnej ženy je donosiť a porodiť zdravé a životaschopné dieťa. Avšak, niekedy je tehotenstvo sprevádzané rôznorodými odchylkami od normálneho stavu.
Tie sú buď získané alebo vrodené.
V následujúcom článku sa zameriame na najmä na najčastejšie sa vyskytujúcu genetickú anomáliu plodu – Downov syndróm/trizómia 21, „mongolismus“/.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm nemožno chápať ako ochorenie v klasickom ponímaní. Jedná sa o genetickú anomáliu plodu s dôsledkami na celý jeho ďalší život.
Poprvýkrát bol popísaný v roku 1838 lekárom Jeanom Esquirolom.
Svoje pomenovanie dostal po anglickom lekárovi Johnovi Langdon Downovi, ktorý v roku 1866 publikoval vedeckú štúdiu, popisujúcu charakteristické vonkajšie znaky u duševne zaostalých jedincov, ktorými sa odlišujú od ostatných mentálne postihnutých pacientov.
Podstata tohto ochorenia spočíva v abnormálnom počte chromozómov v bunkovom jadre.
Tento fakt objavil až v roku 1959 francúzsky lekár Jerome Lejeune.
V chromozómoch, ktoré sú uložené vo všetkých jadrách buniek nášho tela, sú „zakódované“ nielen všetky funkcie organizmu, ale aj vzhľad, napr. výška, farba očí, náchylnosť na určité ochorenia....
Toto všetko dedíme po našich rodičoch.
Pre správny vývin plodu je dôležitá nielen štuktúra, ale aj počet chromozómov.
S chromozómami je to podobné ako so strojčekom v hodinách, kde presný počet koliečok v určitom pracovnom slede zaručuje presný chod. Ak pridáme do súkolia jedno koliesko navyše, naruší sa tým celý chod hodín, a tie pracujú nesprávne. A kedže ľudský intelekt je jeden z najzložitejších a najprecíznejších systémov v organizme, prejaví sa na ňom i najmenšia odchylka „súkolia“ chromozómov.
U ľudí s Downovým syndrómom každá bunka ich tela obsahuje jeden nadbytočný 21.chromozóm.
Čiže namiesto obvyklých 46 chromozómov/tie sú usporiadané v 23 pároch – jeden od otca a jeden od matky/, ich majú 47/22 párov a jedna trojica 21.chromozómu/.
Aké sú príznaky Downovho syndrómu?
Na rozdiel od iných ochorení, spojených s nesprávnym počtom chromozómov, časť plodov postihnutých Downovým syndrómom, je schopných života i po narodení, a to za cenu jeho výrazne zníženej kvality.
Medzi najčastejšie vonkajšie známky patria napr. : epikantus - kožná riasa vychádzajúca z horného viečka a zakrývajúca vnútorný kútik oka, široko nasadajúci koreň nosa, nízko nasadajúce ušnice, veľký jazyk, krátky krk, plochý zátylok, nižšia postava, znížené svalové napätie,zvýšená pohyblivosť v kĺboch, priečna ryha na dlani,......
Jedinci s Downovým syndrómom sú náchylnejšie na určité ochorenia: napr. rôzne typy vrodených srdcových chýb, poruchy štítnej žlazy, znížena imunita, náchylnosť k leukémiam a iným zhubným ochoreniam, ochorenia dýchacieho ústrojenstva, poruchy celistvosti brušnej steny, poruchy zraku a sluchu, vyššie riziko Alzheimerovej choroby, či epilepsie....
Vždy je prítomná mentálna retardácia rôzného stupňa a postihnutí jedinci sú odkázaní na socio-ekonomickú, či špeciálnu pedagogickú pomoc ostatných ľudí.
Vzhľadom k pridruženým ochoreniam zväčša nedosahujú priemerný vek populácie.
Ako často sa Downov syndróm vyskytuje v populácii?
Podľa najnovších údajov sa celostvetovo narodí 1 dieťa postihnuté Downovým syndrómom na 700 živonarodených detí. V naších podmienkách je tento pomer, vďaka prenatálnej diagnostike, asi 1:1500.
Riziko Downovho syndrómu u plodu stúpa od 35.roku života matky exponenciálne:
napr. ak má matka 20rokov, tak riziko, že porodí dieťa s Downovým syndrómom je 1:1530,
ak má matka 40rokov, toto riziko stúpa na 1:100. Vo veku 44 je riziko už 1:30.
Ako sa diagnostikuje Downov syndróm?
Diagnostika Downovho syndrómu je možná:
prenatálne/ t.j. pred narodením/ - stanovením karyotypu/zafarbením, identifikáciou a usporiadaním chromozómov/ buniek plodu, ktoré sa získavajú:
amniocentézou/odber plodovej vody/ - najčastejšie
odberom choriových klkov/odber malej časti buniek plodového vajca okolo 11.týždňa gravidity/
kordocentézou /odberom krvných buniek z pupočníka/ - málo využívana metóda
postnatálne /po narodení/ - na základe charakteristických vonkajších znakov plodu, s následne genetickou verifikáciou – t.j. stanovením karyotypu plodu.
Vykonávajú sa diagnostické metódy u všetkých tehotných?
Vzhľadom k tomu, že všetky diagnostické metódy, t.č. bežne používané v praxi, sú invazívne/ t.j. narúša sa integrita častí plodového vajca/, a tým pádom zaťažené určitým, i keď minimálnym, rizikom komplikácií, vykonávajú sa tieto úkony len u tehotných, u ktorých je stanovené riziko porodenia postihnutého plodu vyššie ako riziko, vyplývajúce z možných komplikácií invazívného diagnostického výkonu. Na diagnostické výkony dáva doporučenie genetik, po predchadzajúcej konzultácii a súhlasom tehotnej ženy.
Ako sa stanovuje riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom?
Keďže Downov syndróm je najčastejšia, vo väčšine prípadov náhodná chromozomálna anomália, na stanovenie rizika sa používajú viaceré screeningové/vyhľadávacie/ metódy, v rámci prenatálnej diagnostiky. Sú určené a vhodné pre všetky tehotné ženy v populácii.Tieto metódy sú pre plod neinvazívne a bez rizika tehotenských komplikácií. Na základe zosumarizovania výsledkov týchto vyšetrení sa stanoví individuálne riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom a pri jeho vyšších hodnotách genetik následne navrhuje invazívne diagnostické vyšetrenie, ktoré dané ochorenie definitívne potvrdí, či vyvráti.
Ako ďalej?
V prípade zistenia nadbytočného 21.chromozómu pri genetickom vyšetrení, následuje ďalšia genetická konzultácia, kde je tehotná oboznámena s výsledkom vyšetrenia, informovaná o klinickom dôsledku anomálie a sú prekonzultované všetky možnosti riešenia situácie. Konečný verdikt však závisí od slobodného rozhodnutia tehotnej ženy.